Ce trebuie să știți despre testarea genetică înainte de a avea un copil.
Gândindu-te la un copil? Poate că ar trebui să vă gândiți și la testarea genetică. Este un test simplu de sânge sau saliva efectuat înainte sau în timpul sarcinii, care vă poate ajuta să aflați care sunt șansele dumneavoastră de a avea un copil cu tulburare genetică (lucruri precum fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, distrofia musculară spinală și sindromul Fragile X).
Mulți indivizi nu știu că sunt purtători ai unei tulburări genetice până când au un copil afectat ", spune dr. Jill Hechtman, un medic OB / GYN și directorul medical al Obstetriciei Tampa și purtătorul de cuvânt al medicului pentru" Horizon Carrier Screen ". testul genetic de screening, pacientii sunt capabili sa stie daca exista riscul de a avea un copil afectat si pot face alegeri de reproducere, care sunt chiar de la sine si de familiile lor.
Potrivit Clinicii Cleveland, aproximativ 20 procent din defectele congenitale sunt cauzate de factori genetici sau ereditare. Ecranele de test Horizon pentru bolile genetice 274. Daca doi parinti sanatosi sunt ambii purtatori de aceeasi gena autosomal recesiva, copilul ar putea avea o sansa 25 procentual de a fi afectate, explica Dr. Hechtman. Acesta este motivul pentru care recomandam teste de screening genetice pentru a identifica ceea ce riscul dvs. reale este."
În mod ideal, screeningul se va face înainte de a rămâne gravidă. "Vă recomand să faceți acest lucru de îndată ce cineva începe să se gândească la un copil", spune ea.
Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate oferi atunci când sunteți însărcinată dacă nu ați făcut-o deja. Pentru că este neinvazivă, este sigur să o faceți în timpul sarcinii. Și dacă veți afla că sunteți purtător, medicul vă va recomanda tatălui copilului să aibă același test. In acest fel putem determina ce risc este ca bebelusul tau sa aiba boala, spune ea. In acel moment, majoritatea medicilor te-ar referi la consiliere genetica pentru a obtine mai multe informatii si, desigur, aceste informatii pot fi utile atat pentru tu și doctorul cu privire la nașterea bebelușului.
Știind despre anumite riscuri este, de asemenea, importantă, deoarece unele tulburări genetice, cum ar fi distrofia musculară Duchenne, nu prezintă semne până când un copil este de aproximativ trei până la cinci ani. De asemenea, vă poate ajuta să vă pregătiți mental pentru a face față oricăror nevoi speciale asociate anumitor tulburări.
Linia de jos? Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vedea dacă testarea genetică este potrivită pentru dumneavoastră. De asemenea, screening-ul poate fi acoperit de asigurare, așa că verificați și beneficiile de acoperire.
